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Genomische Umlagerungen können Phänotypen vermitteln, indem sie die Kopienzahl von dosierungsempfindlichen Genen ändern, Gene zerstören, Fusionsgene und andere Mechanismen erzeugen.1 Wiederkehrende genomische Nike Free 5.0 V4 Damen Grau Pink Umlagerungen des Chromosoms 17q12 sind mit unterschiedlichen klinischen Phänotypen assoziiert. Deletionen von 17q12, einschließlich des HNF1 (Hepatocyten-Kernfaktor 1 beta, auch bekannt als Transkriptionsfaktor 2, MIM 189907) Gen, sind mit dem Reifegrad-Diabetes des jungen Typs 5 (MODY5) sowie mit zystischer Nierenerkrankung, renalen Dilatationen assoziiert , Bauchspeicheldrüsenatrophie und Leberanomalien.2, 3, 4, 5, 6 Frühere Berichte über dieses zusammenhängende Gendelettersyndrom mit HNF1 haben vorgeschlagen, dass die kognitive Beeinträchtigung nicht Teil des durch diese Deletionen vermittelten Phänotyps ist.

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